分類：
- 基於解剖學標本和超音波的發現，分為擴張型、限制型和肥厚型三類。
擴大型心肌症 Dilated cardiomyopathy， DCM
定義：
- 心壁變薄，主要特徵為左心室擴大與收縮功能下降（左心室射出分數降低 HFrEF(<40%)），收縮功能不全比舒張功能障礙更為明顯。
病生理：
- 初期部分心肌細胞壞死，部分細胞進入細胞凋亡（apoptosis）
- 剩餘心肌細胞因壁應力增加而代償性肥大
- 間質重塑影響舒張功能，導致進一步心室擴大
- 二尖瓣逆流（MR）因瓣膜裝置受拉扯變形，加劇心衰竭
- 右心室受影響（常因繼發性肺高壓或左心室機械交互作用）
主要病因分類：
症狀：
心衰竭症狀（收縮衰竭為主）
- 呼吸困難（最常見）：夜間陣發性→端坐呼吸
- 體液滯留：周邊水腫、肺水腫、肝頸靜脈怒張（JVD）
- 疲勞、乏力（心輸出下降）
心律不整
- 心房顫動（AF） → 增加血栓風險（特別是左心耳血栓）
- 心室性心律不整 → 可能導致猝死（SCD）
心搏過強（心室擴大 + 代償性高輸出）
- 心尖搏動位移（心臟擴大）
- 脈壓擴大、交替脈（心衰晚期）
診斷：
- 心臟超音波（ECHO）：確認左心室擴大及收縮功能下降（LVEF < 40%）
- 心肌切片：不會常規執行，不易得到診斷
- 心電圖（EKG）：可能出現左束支傳導阻滯、心律不整
- 胸部 X 光（CXR）：顯示心臟擴大與肺鬱血
- 心臟 MRI（CMR）：可進一步評估心肌損傷
- 基因檢測：適用於有家族病史的患者
治療：參考心衰竭治療
藥物治療（改善預後與症狀）：
- ACEi / ARB / ARNI（降低心臟負擔）
- β 阻斷劑（減少心臟耗氧）
- SGLT2 抑制劑（近年研究顯示可改善心衰）
- 利尿劑（僅限於控制水腫症狀）
介入與器械治療：
- 植入式心律調節器（ICD）：預防猝死（EF < 35% 合併惡性心律不整者）
- 心臟同步治療（CRT）：適用於左束支阻滯且心衰嚴重者
- 終末期心衰患者需心臟移植
生活管理與預防：
肥厚型心肌症Hypertrophic cardiomyopathy， HCM
定義：
- 心肌異常增厚，特別是心室中膈 ，腔室縮小，舒張功能下降，HFpEF(>40%)
流行病學：
- 在 北美、非洲、亞洲 之盛行率約 1:500
- 年輕族群猝死 的重要原因之一，也可能導致心衰竭
- 兒童期診斷者的預後較差
基因與遺傳
- 50% HCM 患者 帶有 肌節蛋白（sarcomere）基因突變，其中 MYH7（β-重鏈肌球蛋白）與 MYBPC3（肌球蛋白結合蛋白 C） 最常見，占 80%
- 家族性患者通常表現為 不對稱性心室中膈肥厚
- HCM 具 年齡相關性、不完全外顯率，大多在後天才出現肥厚表現，女性發病較晚，但預後較差
病生理：
心肌結構變化
- 心肌細胞排列錯亂（myocyte disarray），肌纖維呈旋轉狀，不再平行排列
- 心肌間質纖維化 在肥厚明顯前 即可能發生，可導致 心律不整與心臟猝死
- 小動脈管腔變窄，微血管缺血，導致心絞痛與心肌梗塞
- 典型 HCM 為非均勻性心室肥厚，多數集中於心室中膈，但也可能呈現 同心圓型肥厚或心尖部肥厚（apical HCM）
心臟功能異常
- 左心室流出道阻塞（LVOT Obstruction, ~60%）
- 約 30% 患者靜息時有 左心室流出道阻塞（LVOTO），額外 30% 可由運動誘發
主因：
- 心室中膈肥厚突入 流出道
- 二尖瓣前葉移位（SAM, Systolic Anterior Motion），造成二尖瓣封閉不全、後向血流逆流
- 腔室體積小、收縮力過強 加劇阻塞
- 特徵性收縮期心雜音：Valsalva maneuver、由蹲站立時可加重雜音
心舒張異常與心肌缺氧
- 肥厚心肌順應性下降，導致心臟充盈受限，舒張末期壓力升高，進一步導致肺淤血與心臟性呼吸困難（dyspnea）
- 微血管功能異常導致 心肌缺血與心絞痛，即使冠狀動脈未狹窄
臨床表現：
- 無症狀（最常見，家族篩檢發現）
- 心衰竭症狀：呼吸困難（最常見）、運動耐受不良、疲勞
- 心絞痛（冠狀動脈未狹窄亦可能發生）
- 暈厥/近暈厥（運動時血壓降低，可能與流出道阻塞或心律不整有關）
- 猝死（SCD）（青少年運動猝死常見病因）
診斷：
心臟超音波（Echocardiography）
- 不對稱性心室中膈肥厚（心室壁厚度 ≥ 15mm）
- 二尖瓣前移（SAM）、左心室流出道狹窄
- 左心房擴大（因二尖瓣逆流）
心電圖（ECG）
- 高QRS（心肌肥厚）
- 深 Q 波（特別在 I、aVL、V5-V6）
- T 波倒置
- MRI：評估心肌纖維化
- 基因檢測：家族篩檢，特別是 MYH7、MYBPC3 突變
治療：
心臟衰竭藥物治療:
- B-blocker（propranolol, metoprolol）：減少心率與收縮力，降低 LVOT 阻塞與心肌氧需求
- non-DHP CCB（verapamil）：適用於β 阻斷劑無效患者
- Diuretics：體液過多時可適當使用，避免脫水過度
- Nitrate或vasodilator：需避免，會增加左心室出口壓力差，惡化症狀
- Digoxin：相對禁忌，因會增加心臟收縮功能，造成相對左出口阻塞嚴重
侵入性手術治療:
局限型心肌症Restrictive cardiomyopathy， RCM
定義：
- 壁對稱地變厚變硬，主要表現為舒張功能下降，HFpEF(>40%)，雙側心房普遍擴大，有時可達巨大程度
- 左心室輕度擴張，但舒張末期內徑通常小於6公分
血流動力學特徵：
- 雙心室舒張末期壓力升高，但心輸出量在疾病晚期前通常維持
- 早期症狀為運動耐受度下降，但常被忽略，直到出現充血性心衰竭症狀才被診斷
- RCM 相較於其他心肌病變，右心衰竭症狀更明顯，如水腫、腹部不適及腹水，雖然雙心室充盈壓皆上升
- 鑑別診斷：應考慮縮窄性心包炎（Constrictive Pericarditis, CP），因其也可能以右心衰竭為主
病因：
- 浸潤性疾病 : 異常物質浸潤心肌間質
- 類澱粉沉積症（amyloidosis）、類肉瘤（sarcoidosis）、血色素沉積症（hemochromatosis）
- 儲積症：代謝異常產物儲積於心肌細胞
- 纖維化損：放射線、硬皮症相關心肌病變
症狀：
- 心臟搏動比擴張型心肌病變（DCM）較少位移，且較肥厚型心肌病變（HCM）不劇烈
- 頸靜脈壓（JVP）常見快速 Y 下降，並可能在吸氣時上升（Kussmaul's sign）
- 心衰竭，右心> 左心
- 周邊水腫（CVP上升→ pitting edema、ascites）
- 第四心音（S4）在竇性心律中較常見，心房顫動（AF）也很常發生
- 診斷：診斷未明的病患考慮RV 心肌切片
- 治療：治療underlying disease