心室中膈缺損（Ventricular Septal Defect）

心室中膈缺損（Ventricular Septal Defect）

定義
- 心室中隔缺陷，導致左心室和右心室之間有病理性交通
- 導致血液從壓力較高的左心室流向壓力較低的右心室，形成左至右分流 (left-to-right shunting)
流行病學
- 最常見的先天性心臟病，佔 25%
- 單獨發生（沒有合併其他心臟缺損）的發生率為 0.3%
病因
- 大多為先天性，但少見會有後天造成，心肌梗塞後或主動脈瓣置換術後
- 危險因子
  - 三染色體症：Down syndrome（VSD為唐氏症最常合併的先天性心臟病）、Edward syndrome、Patau syndrome
  - 懷孕時期感染：TORCH
  - 母體因素：糖尿病、肥胖、抽菸
分型
- 自行癒合機率：M>P>A>S
- 膜型 (Perimembranous type)
  - 最常需要手術介入，80%的病例需要手術介入
  - 位於室間隔的膜部，其邊緣可能包括三尖瓣環、肌性間隔，以及可能的主動脈環
  - 缺損可能較大，常伴隨非冠狀動脈瓣（noncoronary）或右冠狀（right coronary）主動脈瓣葉脫垂，進一步造成主動脈瓣閉鎖不全。
  - 不過在幼兒時期發現的小型缺損，通常會於成長過程中逐漸自行閉合
- 肌肉型（Muscular type）
  - 最常見的類型，但最常自行癒合
  - 可能出現在心臟的前部（anterior）、中部（midventricular）、後部（posterior）、心尖部（apical）
  - 發生在心室中隔的肌肉部，完全被心肌組織包圍
  - 可以是單一或多個開口
    - “Swiss-cheese” type：罕見，心室中膈上有多個小孔，導致左右心室間有多個通道，手術修補難度增加
- 動脈下型（Subarterial type）
  - 發生在主動脈瓣、肺動脈瓣或兩者附近
  - 常伴隨主動脈瓣葉脫垂，特別是右冠狀動脈瓣（right coronary cusp），導致主動脈瓣逆流
  - 東方人較西方人常見
  - 最難自行癒合，需手術
- 入口型/房室管型（Atrioventricular canal type）
  - 位於三尖瓣下方
  - 常合併房室瓣（AV valve）脫垂、逆流
  - 常合併 Down syndrome
  - 很少自行癒合，需手術
病生理
- 可能發展成 Eissenmenger’ syndrome
- 心室中隔缺損 → 左至右分流 left-to-right shunt
  - 右心室容積負荷 → 右心室離心型肥大
  - 過多的肺部血流 → 肺動脈壓力上升 → 肺動脈高壓
  - 左心室容積負荷增加 → 左心室離心性肥大
  - 右心室和肺動脈的氧氣飽和度上升
臨床特徵
- 取決於缺陷的大小和位置，以及肺血管阻力 (PVR)
- 小型VSD：通常無症狀
  - 限制性 VSD (restrictive VSD)
    - 血液通過缺損有顯著阻力，因此右心室壓力正常或僅輕微升高
    - Qp:Qs 很少超過 1.5
    - 通常無生理影響而無症狀
- 中型或大型缺陷
  - 通常在出生後幾週至數月內就會進展成心臟衰竭
  - 當出生時較高的肺血管阻力開始下降時，症狀會變得明顯
    - 肺血管阻力下降導致右心室壓力下降，進而增加左至右分流，引發症狀
  - 可能出現過度活躍的心前區（hyperdynamic precordium）
  - 非限制性（nonrestrictive）
    - VSD與主動脈環直徑相等，因此允許血液自由從左心室流向右心室，使右心室壓力升高，與體循環壓力相似，導致肺血流量增加，嬰兒出現心臟衰竭症狀
    - 如果未治療，會導致肺動脈高壓及肺血管阻力增加，最終可能導致分流逆轉，形成右至左分流，引起 Eisenmenger syndrome
  - 聽診：
    - 在左下胸骨邊緣可聽到粗糙的全收縮期雜音 (harsh holosystolic murmur)
      - 通常在小型 VSD 中聲音較大
      - 增加左心室afterload時會變大聲，如握拳
    - 左側第三或第四左肋間隙可能有收縮期震顫 (systolic thrill)
    - 心尖可能有舒張中期雜音 (mid-diastolic murmur)
    - 如果演變成肺動脈高壓，則會聽到響亮的肺動脈第二心音 (loud pulmonic S2)
診斷
- 心臟超音波（Echocardiography）：確診
  - 經胸部心超（TTE）優於經食道心超（TEE）
  - 可用於評估VSD大小、分流容積、Qp：Qs、肺動脈壓、出口是否阻塞等
- 心電圖（EKG）
  - 左心房室肥大，後期可見左右心室皆肥大
    - 左心房肥大：P mitrale
    - 左心室肥大：QRS波變高、左軸偏移
    - 右心室肥大：RBBB、Prolonged PR
- 胸部X光
  - 肺紋增加
  - 左心房和左心室肥大，導致心尖和左心緣輪廓變圓
  - 晚期由於肺血管阻力增加，可看到右心室肥大和肺動脈擴大
- 心導管檢查 (Cardiac catheterization)
  - 用於 TTE 結果不明確、存在 CAD 風險因素或懷疑肺血管疾病的患者
  - 在年紀較大的兒童中，需要在術前測量肺血管阻力
治療
- 無症狀或小型VSD：大部分會自行癒合，後續心超追蹤
- 有症狀和/或大型VSD
  - 藥物治療
    - Digoxin + Diuretics + Vasodilator：減緩症狀，等到一到兩歲進行手術
  - 手術
    - 適應症
      - 大型VSD或有症狀的嬰兒，無論年齡或大小，應在新生兒期進行手術閉合
      - 無症狀，但有顯著分流、左心房、左心室擴大的兒童
      - 出現肺動脈高壓
      - Qp：Qs ≥ 1.5，不論有無肺動脈高壓
        
        成年患者開刀原則：看Qp/Qs（肺血流量/全身血流量）
        
        >2、肺高壓：開刀
        
        1.5-2：藥物+追蹤
        
        <1：已轉變成右到左分流，只能做心肺移植
      - VSD 伴隨主動脈瓣閉鎖不全或主動脈瓣脫垂
    - 禁忌症
      - 嚴重肺動脈高壓
      - Eisenmenger syndrome
    - 開心手術：補片修補法（Patch repair）
      - 通常在體外循環 (CPB) 支持下進行，並配合中度低溫及心臟停跳來完成手術
      - 大多數 VSD 修補手術會通過右心房進入
      - 肌肉型VSD常需要右心室切開術，而動脈下型則可通過肺動脈切開術，或從肺動脈下方之右心室壁切開來暴露VSD的位置
      - 成功率高，風險低
      - 手術仍然是修補 VSD 的主要治療
    - 經導管 VSD 閉合術 (Percutaneous VSD closure)
      - 使用 Amplatzer 裝置封閉VSD
      - 在一小部分患有單純性或殘留性 VSD 的病人中，或者作為治療複雜的先天性心臟病人的 VSD 部分的共同手術時，該裝置顯示有 100% 的成功率
      - 優點：減少外科修補手術的複雜性、避免因小的殘餘缺損而需再次手術、避免進行心室切開術
      - 缺點：可能會導致心臟傳導障礙、裝置移位或栓塞
    - 肺動脈束帶術（pulmonary artery band）
      - 適應症：一出生就很嚴重、「瑞士起司」中隔、有多個 VSD的病童
      - 限制肺血流避免肺動脈高壓，待病童情況穩定後再盡快進行矯正手術
      - 但若是 Subarterial type 要盡快開
併發症
- 心律不整（Arrhythmias）
- 心臟衰竭
- 艾森曼格症候群 (Eisenmenger syndrome)
- 感染性心內膜炎 (Infective endocarditis)
  - 小型限制性 VSD 雖然無症狀，但有長期下來會有心內膜炎風險
  - 經導管或手術關閉 VSD 後 6 個月內，進行牙科操作時需要使用抗生素進行心內膜炎預防
- 主動脈瓣關閉不全 (Aortic regurgitation)
  - 特別是動脈下型，因瓣膜脫垂可能導致瓣膜扭曲和主動脈瓣關閉不全，甚至瓣膜穿孔
Reference
- Sabiston Textbook of Surgery 21st Edition
- Schwartz's Principles of Surgery 11th Edition
- Ventricular Septal Defect, AMBOSS

病因

大多為先天性，但少見會有後天造成，心肌梗塞後或主動脈瓣置換術後

危險因子

分型

病生理

臨床特徵

診斷

治療