定義

• 非發紺性先天性心臟病，一條或多條肺靜脈的血液異常回流到右心房，但非所有肺靜脈
• 與全肺靜脈回流異常（Total Anomalous Pulmonary Venous Return, TAPVR）不同，TAPVR 是一種發紺性CHD，指所有四條肺靜脈都未能正常連接到左心房，充氧血無法進入體循環

流行病學

• 估計流行率為 0.2-0.7%
• 與Turner syndrome相關

分類

• 可根據解剖學分為兩類，包括異常連接（Partial anomalous pulmonary venous connections）及異常引流（Partial anomalous pulmonary venous drainage）

• 部分異常肺靜脈連接 (Partial anomalous pulmonary venous connections)

  • 異常的肺靜脈直接連接到體循環靜脈，導致左向右分流，常見的變異包括：

    • 左上肺靜脈連接到左無名靜脈，然後再引流到上腔靜脈 (SVC)
    • 右肺上葉的小部分連接直接連接到 SVC，通常在奇靜脈上方或同水平
    • 較不常見：異常肺靜脈連接到冠狀竇、奇靜脈或下腔靜脈 (IVC)

  • Scimitar syndrome

    • PAPVR的一種特殊變異，指部分甚至整個右肺的肺靜脈異常連接到 IVC
    • 受影響的肺及氣道通常會有發育不全的情況，並可能伴隨隔離肺和異常的動脈供應

• 部分異常肺靜脈引流（Partial anomalous pulmonary venous drainage）

  • 肺靜脈解剖位置正常地連接至左心房，但因為心內結構缺陷，導致生理上形成左向右的分流，一條或多條肺靜脈所攜帶的含氧血液會誤流至右心房，或同時流入左右心房

  • 靜脈竇缺損（sinus venosus defect）

    • 正常分隔右上肺靜脈與 SVC 的心壁缺失或未閉合，導致右肺靜脈引流到 SVC 或同時引流到右、左心房

  • 下方靜脈竇缺損（Inferior sinus venosus defects）

    • 不常見，臨床上可能會誤以為右肺靜脈異常引流

  • 中隔原始部錯位（malposition of the septum primum）

    • 中隔原始部的後側與/或上側附著點異常左移，來自右肺的肺靜脈會誤流入右心房，而不是左心房
    • 非常罕見，極少單獨存在，通常與左心發育不全症候群（Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS）及異位症候群（Heterotaxy syndrome）相關

病因

• 目前未有明確病因
• 與Turner syndrome相關

病生理

• 異常回流導致左向右分流，影響分流程度的因素包括：

  • 異常肺靜脈的數量和大小
  • 異常靜脈引流的肺段或肺葉
  • 正常和異常肺靜脈的相對阻力以及順應性
• 顯著的左向右分流（肺循環與體循環血流量比 [Qp：Qs] >1.5:1），可能導致右心房、右心室和肺動脈擴大

臨床特徵

• 孤立性PAPVR（沒有ASD 或其他心臟或肺部異常）

  • 通常無症狀，除非存在大量左向右分流（Qp：Qs >1.5）
  • 單條：通常無症狀，可能在進行檢查時偶然發現，不過長期下來症狀可能在成年期出現
  • 多條：較可能引起顯著的左向右分流，症狀會較單條明顯

• Scimitar syndrome

  • 可在不同時期表現，從嬰兒期到成年期都可能

  • 嬰兒期

    • 可能出現心臟衰竭及其他心肺疾病相關症狀
    • 呼吸急促、餵食困難、生長遲緩、紫紺和嗜睡
    • 有症狀的嬰兒通常預後較差
    • 診斷時，大多數新生兒會伴有肺動脈高壓

  • 兒童期或成年期

    • 大部分無症狀，異常是偶然發現
    • 常見的症狀包括呼吸困難、喘息、咳嗽、運動耐受性不足和反覆肺炎
  • 常伴有其他相關異常，包括ASD、隔離肺、肺發育不全、右位心、肺靜脈狹窄等

診斷

• 理學檢查

  • 心前區隆起：由於右心房和心室增大

  • 心音

    • 第二心音（S2）分裂寬而固定

      • 若無心房中隔缺損（ASD），分裂可能不明顯甚至正常
    • 收縮期射出性心雜音：胸骨左緣，因肺動脈瓣流量增加
    • 舒張期低頻濤聲（diastolic rumble）：胸骨左下緣，因大量分流經過三尖瓣

• 心臟超音波：最常用之首選診斷工具

  • 懷疑PAPVR的狀況

    • 右心房或右心室擴大，非因中隔缺損等結構異常所致
    • 進入左心房的肺靜脈少於四條
    • SVC、無名靜脈、IVC 或冠狀竇擴大，且無其他原因解釋
  • 經食道超音波（TEE）比經胸（TTE）更敏感，但SVC與無名靜脈上端的PAPVR仍以 TTE 表現較佳

  • 限制

    • 聲窗受限：如大氣道後方的血管或慢性肺病會遮蔽影像
    • 不容易區分繼發孔型 ASD 與靜脈竇缺損、有無異常肺靜脈引流

• 心電圖（ECG）

  • 可能正常，或有右心擴大、右心室肥厚表現

    • 心軸右偏
    • P 波增高：右心房擴大
    • 右胸導程（V1-V3R）高R波；左胸導程（V5-V6）深 S 波
    • 右心導程顯示 qR 波型：右心室肥厚，與容量相關
    • 若為靜脈竇缺損：P 波軸可能左偏，III lead 出現負向 P 波

• 胸部 X 光：

  • 心臟擴大：特別是右心房與右心室
  • 肺血紋增加：左向右分流
  • 上縱膈陰影擴大：若異常靜脈引流至上腔靜脈或無名靜脈
  • Scimitar sign：Scimitar syndrome，靜脈向橫膈與下腔靜脈異常回流

• 心導管檢查

  • 能明確診斷 PAPVR，但其角色已被非侵入性工具（超音波、MRI、CT）取代
  • 多用於治療性介入（如需封堵異常連接）、評估血流動力學（如肺血管阻力、心輸出量、心室壓力）

• 心臟核磁共振（Cardiac MRI, CMR）

  • 在大型、年長、可配合靜止與閉氣的病人中效果最佳
  • 在超音波結果不明確模糊時，可進行CMR以確定診斷
  • 可提供腔室體積、質量，及大血管血流量等資訊
  • 血管攝影（MRA）：使用 gadolinium 顯影劑，可清楚顯示異常肺靜脈
  • 相位對比速度描記法（Phase-contrast velocity mapping）：非侵入性，可計算 Qp：Qs

• 心臟電腦斷層（Cardiac CT）

  • 可用於診斷與確認 PAPVR

  • 優點

    • 優於超音波，不受聲窗限制
    • 速度快，年幼病人不需麻醉
  • 缺點：需使用靜脈顯影劑、有輻射風險

處置

• 手術

  • PAPVR 的根本治療
  • 無症狀且左向右分流量小、右心室未有擴大：不需介入治療，可持續追蹤觀察

  • 手術適應症

    • 具有血流動力學意義的左向右分流（Qp：Qs ≥ 1.5-2：1）
    • 有右心室容量負荷相關的症狀
    • PAPVR 病人出現反覆肺部感染，且無其他明確病因
    • 因其他重大先天性心臟病接受手術修補，可同時進行 PAPVR 的修補

  • 術式

    • 修補重點：關閉心房中隔缺損（ASD），將異常的肺靜脈重新導引至左心房
    • 注意事項：避免傷及竇房結或其血管，避免造成肺靜脈或上腔靜脈狹窄

    • 異常肺靜脈靠近右心房

      • 手術相對簡單
      • 採用貼片引流技術，將異常肺靜脈經由 ASD 導入左心房

    • 高位肺靜脈連接：肺靜脈連接至上腔靜脈，且高於上腔靜脈-心房交界

      • 手術較複雜

      • 可使用不同方式將肺靜脈引流至左心房，包括

        • 人工血管（prosthetic grafts）
        • 心包膜貼片（pericardial patches）
        • 心房壁鮮瓣（atrial wall flaps）
        • Warden procedure：上腔靜脈-心房吻合術
  • 部分病人可考慮使用導管介入封堵術，以減少分流量

併發症

• 心臟衰竭：因長期顯著的左向右分流造成
• 反覆肺部感染
• 肺動脈高壓

• 術後併發症

  • 晚期靜脈阻塞
  • 竇房結功能障礙

預後

• 長期預後差異很大，取決於解剖結構、是否合併其他心臟或肺部缺陷、發病與接受手術的年齡

• PAPVR 單獨存在或伴隨心房中隔缺損（ASD）

  • 兒童時期接受手術：預後良好，死亡風險與重大長期併發症風險低

• 合併複雜型先天性心臟病（CHD）

  • 長期預後主要取決於更嚴重的缺陷

• 彎刀症候群（Scimitar syndrome）

  • 嬰兒期發病：較嚴重，死亡率與長期併發症風險較高
  • 術前有肺動脈高壓的病人死亡率最高

  • 一項單中心研究報告（80 名病人）顯示

    • 整體生存率為 76%
    • <1 歲診斷生存率為 68%，晚期發病者為 85%
    • 死亡案例多伴有其他嚴重先天性心臟病
    • 術前肺動脈高壓與左肺靜脈狹窄為死亡的主要風險因子

Reference

• Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition
• Partial anomalous pulmonary venous return, UpToDate