定義

• 左心室嚴重發育不全，可能合併二尖瓣、主動脈瓣或主動脈弓的狹窄或閉鎖

流行病學

• 男 > 女（1.5：1）
• 罕見，但佔新生兒心臟死亡原因的 25–40%

病因

• 多因素

  • 單基因多型性（single gene polymorphisms）
  • 胎內血流改變（altered blood flow patterns）
  • 胎內感染（Intrauterine infection）

• 常見合併染色體異常

  • trisomy 13
  • trisomy 18
  • Jacobsen syndrome
  • Turner syndrome

病生理

• 因左心房、左心室都發育不完全，無法負擔體循環需求，需靠右心室負責供應肺循環與體循環，並靠動脈導管PDA將血送到體循環
• 新生兒要存活需依靠動脈導管（PDA）與心房中膈缺損（ASD）
• 常合併二尖瓣狹窄（MS）、主動脈瓣狹窄（AS）或主動脈弓狹窄（CoA）


（圖說：左心發育不全的解剖構造）

Reference: Diagram showing a healthy heart and one suffering from hypoplastic left heart syndrome, Mariana Ruiz, 12 June 2006

症狀/PE

• 出生時可能無症狀

  • 如PDA保持開啟，體循環能維持足夠血流

• 當PDA逐漸關閉，症狀會加劇

  • 發紺（給氧後仍無法改善）
  • 呼吸喘、低血壓、末梢脈搏減弱、手足冰冷
  • 嚴重時會演變成心衰竭和心因性休克

• 心音

  • 明顯、單一 S2
  • 通常沒有murmur

診斷

• 心臟超音波：確診

  • 可見左心發育不全或缺失
• 血氧（SpO₂）降低
• 產前超音波、胸部X光、心電圖：通常沒有特別的findings

處置

• 藥物治療

  • 可用PGE1維持動脈導管開放

• 手術：唯一方法

  • 三階段手術

    • 右心當左心用，肺動脈當右心用
    • 利用右心室負責體循環，上下腔靜脈（SVC、IVC）回流後直接進入肺動脈供應肺循環

    • Stage 1（1個月內）：Norwood procedure

      • 分離主動脈和肺動脈，並將主動脈接到右心，用 B-T shunt 連接主動脈和肺動脈
      • 心房中膈切除，促進靜脈血混合，增加主動脈血流，確保體循環有足夠血液

    • Stage 2（4-8個月）：Glenn procedure

      • 將上腔靜脈（SVC）接到肺動脈

    • Stage 3（2-3歲）：Fonton procedure

      • 將上、下腔靜脈（IVC）接到肺動脈
  • 心臟移植

併發症

• 肺動脈高壓
• 心臟衰竭

預後

• 接受手術治療，五年存活率約為65%
• 若術後能存活至一歲，長期存活率（至18歲）約為90%

Reference

• Sabiston Textbook of Surgery 21st Edition
• Schwartz's Principles of Surgery 11th Edition
• Hypoplastic Left Heart Syndrome, AMBOSS