• 定義

  • 三尖瓣發育並位移到右心室內，導致三尖瓣閉鎖不全及右心擴大，並形成所謂的右心室「心房化（atrialization）」現象

• 流行病學

  • 罕見，佔所有先天性心臟病（CHD）比例 < 1%

• 病因

  • 多因素：多數為sporadic

  • 危險因子

    • 產前母親攝取 lithium
    • 單基因突變：MYH7基因缺陷，（與β-myosin heavy chain相關）
  • 90% 合併其他心臟異常，如 ASD、PFO、三尖瓣逆流
  • 1/3 會伴隨心臟傳導異常：WPW syndrome + RBBB、心室上心搏過速（supraventricular tachycardia）

  • 病生理

    • 因三尖瓣位置過低，使部分右心室變成右心房（右心室心房化），右心室過小，導致右心室輸出量降低

      • 右心室被分成兩部分

        • 1st：thin-walled atrialized
        • 2nd：often small
    • 三尖瓣逆流，導致右心房擴大，逐漸變成右心衰竭
    • 帆狀的前瓣葉（Sail-like anterior tricuspid leaflet）往右心室腔膨出，造成右心室出口阻塞（RVOTO）。阻塞使右心壓力上升，增加右到左分流（Rt’ to Lt’ shunt），導致新生兒發紺
    • 右心室心房化：右心室收縮力不足，引起肺動脈瓣窄縮，導致肺血流下降、心輸出量下降、系統性低血壓、呼吸喘、容易疲倦

• 臨床特徵

  • 許多人到青少年才有症狀

    • 可根據嚴重程度分為

      • Mild：無症狀成長至成人；
      • Moderate：孩童時期發紺，發展成心衰；
      • Severe：孕期時心臟衰竭 → 胎兒水腫 → 死亡
  • 孩童時期：發紺、心臟肥大、心臟衰竭、呼吸衰竭
  • 青年至成人期：心律不整（WPW）、exertional dyspnea、猝死（sudden death）

• 診斷

  • 產前超音波：可提前發現異常

  • 心臟超音波：確診

    • 右心腔擴大
    • 三尖瓣逆流

  • 胸部X光

    • box-shaped cardiomegaly
    • 右心房擴大

  • 心臟MRI

    • 可看到三尖瓣中隔葉與後葉（septal and posterior）向心尖位移

  • 心電圖（EKG）

    • 高且寬的 P 波：右心房擴大
    • 第一度房室傳導阻滯（First dergree AV block）
    • 心軸右偏
    • 右束支傳導阻滯（RBBB）
    • 若合併 WPW 症候群，會看到 delta 波

  • 心音

    • 明顯且分裂的 S1、 wide split S2 (RBBB)、胸骨左上緣聽到holosystolic murmur

• 處置

  • 輕微、無症狀者：追蹤，後續使用心臟衰竭或心律不整藥物

  • 嚴重者：手術

    • 新生兒越晚做越好，兒童或成人若合併心衰竭或右心功能惡化時可考慮做

    • 出生後先穩定心肺功能，等肺靜脈壓（Pulmonary Venous pressure）下降後再進行手術

      • PGE1：持續輸注，維持動脈導管（PDA）開放，幫助肺循環
      • 吸入性 NO 和 milrinone：降低肺血管壓力，改善右心功能

  • 術式

    • 建立體肺分流（systemic-pulmonary shunt, PA-systemic shunt）
    • 三尖瓣修補
    • 右心室重建

  • 心律不整的治療

    • 導管消融術（catheter ablation）：消融異常傳導束

• 預後

  • 預後依疾病嚴重程度而異
  • 約 30% 的患者在出生後第一年內死亡

• Reference

  • Sabiston Textbook of Surgery 21st Edition
  • Schwartz's Principles of Surgery 11th Edition
  • Ebstein anomaly, AMBOSS

臨床特徵

許多人到青少年才有症狀

可根據嚴重程度分為

診斷

處置