定義

• 心室收縮期時右心室流出至肺動脈的血液被阻塞

• 最常見為瓣膜型狹窄，即肺動脈瓣狹窄

  • 也是大家最常討論的情況

流行病學

• 佔所有先天性心臟病約 10%
• 每1000名活產嬰兒中約有 0.6 至 0.8 例
• 多數為先天性，後天極少見

• 與 Noonan syndrome 相關

  • PTPN11 基因突變：位於第 12 號染色體

分類

• 根據狹窄程度（跨肺動脈瓣的壓力梯度）

  • 可分為輕度（<40mmHg）、中度（40-60mmHg）、重度（>60mmHg）、危急

  • 嚴重肺動脈瓣狹窄（Severe Pulmonary Stenosis, PS）

    • 導致右心室肥厚（RV hypertrophy）、漏斗部肌肉（infundibular muscle）肥厚
    • 上述情況會在右心室收縮時產生進一步的動態性狹窄，形成瓣下阻塞（subvalvular dynamic obstruction），加重血流受限

  • 危及型肺動脈瓣狹窄（Critical PS）

    • 最嚴重的瓣膜型肺動脈狹窄
    • 導致肺血流前行量極度不足（inadequate antegrade pulmonary blood flow）
    • 新生兒無法透過右心室有效將血液送入肺循環，所以病童的生存需依賴開放的動脈導管，以維持肺循環灌流

• 根據狹窄機制及位置

  • 包括瓣膜性（valvular）、瓣下性（subvalvular）、瓣上性（supravalvular）和周邊性（peripheral）

  • 瓣膜性（valvular）

    • 最常見
    • 特點是瓣葉交界處融合或缺失，瓣葉增厚
    • 在大多數患者中，瓣膜呈圓頂狀，有一個小孔

    • 發育異常型肺動脈瓣（Dysplastic pulmonary valves）

      • 是較少見的肺動脈瓣狹窄形式
      • 常見於 Noonan syndrome 的病人

  • 瓣下性（subvalvular）

    • 不常見
    • 由肺動脈瓣下方的原發性纖維肌肉狹窄引起，纖維性脊（ridge）或環狀結構（ring）
    • 通常與其他先天性心臟病相關，包括雙腔右心室（double-chambered RV）和法洛氏四重症，單獨出現的先天性瓣下性狹窄很少見
    • 動態狹窄：當右心室收縮時，狹窄程度可能進一步加劇，進一步限制肺血流

  • 瓣上性（supravalvular）

    • 罕見
    • 肺動脈主幹在肺動脈瓣上方出現的局部狹窄（discrete narrowing）

    • 病因

      • 大多數為醫源性（iatrogenic），常見為以下手術術後的併發症

        • 法洛氏四重症修補術
        • 大血管轉位之動脈轉位手術：有報告指出發生率高達 20%
        • 肺動脈縮窄帶（PA band）放置或移除後
      • 與 Williams–Beuren syndrome 相關

  • 周邊性（peripheral, PPS）

    • 肺動脈分支（PA branches）出現一處或多處狹窄，可出現在單側或雙側肺動脈、肺動脈主幹分支處，或出現多處離散性的狹窄
    • 少見
    • 新生兒可能會出現一種輕微且短暫的 PPS，通常在出生後 1～2 個月內自行消失
    • 常與其他先天性心臟病併發，如肺動脈瓣狹窄、TOF、PDA、ASD、VSD、主動脈瓣上狹窄

病因

• 大多數情況下是散發性（sporadic)

• 與肺動脈狹窄相關的家族性遺傳病

  • Noonan syndrome：PTPN11 基因突變
  • Alagille syndrome：JAG-1 基因突變。
  • Williams-Beuren syndrome：彈性蛋白基因突變（Elastin gene mutation），位於染色體 7q.11.23
• 與先天性德國麻疹感染相關（Congenital rubella syndrome），特別是周邊型（PPS）

病生理

• 狹窄導致右心室到肺動脈的血流阻塞，因此右心室需要產生足夠的壓力來對抗阻塞。
• 阻塞越大，右心室所需的壓力越高，長期下來導致右心室肥厚，及其順應性下降

• 嚴重程度、臨床表現、病程和治療方向取決於狹窄的程度

  • 嚴重程度由跨肺動脈瓣的壓力梯度所決定，可通過心臟超音波或心導管來測量

臨床特徵

• 依狹窄程度不同，可能出現不同症狀

• 輕度或中度

  • 通常無症狀，可能在常規健康檢查中偶然發現
  • 但隨著右心出口阻塞的惡化，一些患者活動時可能出現呼吸困難和疲勞

• 嚴重或危急性

  • 出生後不久可能因右心出口阻塞，導致右心室壓力上升，而出現發紺、血氧下降

    • 主要是由於卵圓孔未關閉，導致右向左分流引起
    • 危急性 PS 是危及生命的，因為阻塞導致肺血流不足
  • 一些輕度 PS 新生兒可能在 1 到 2 個月大時演變成中度或重度肺動脈狹窄

診斷

• 理學檢查

  • 心音

    • 收縮期心雜音：最清楚於左側胸骨旁第二肋間
    • 第二心音分裂變寬（S2 wide splitting）

• 心臟超音波：確診首選方法

  • 可判斷狹窄原因及位置

  • 可測量跨肺動脈瓣的壓力梯度、從而評估狹窄程度

    • Bernoulli equation
• 心電圖（ECG）：輕度狹窄時正常；嚴重狹窄時見右心室肥厚、心軸右偏
• 胸部 X 光：可能看到心臟擴大、肺動脈主幹擴張、肺血紋減少

• 心導管檢查：黃金標準

  • 可準確測量壓力梯度，比心臟超音波更準確
  • 可同時排除冠狀動脈疾病，尤其在進行瓣膜修復手術前

處置

• 危及型肺動脈瓣狹窄

  • 內科治療

    • 靜脈給予前列腺素 E1（PGE1）

      • Alprostadil（off-label）
      • 維持動脈導管開放（PDA），直至能接受手術治療

  • 導管介入及手術治療

    • 首選：氣球肺動脈瓣膜成形術 (BPV)

      • 經導管手術，通常由股靜脈進行
      • 對於需要介入的典型肺動脈瓣狹窄，建議採用 BPV，因為 BPV 傷口較小且效果與瓣膜切開術相似

      • 不適用（效果不好），建議手術處理：

        • 伴有肺動脈瓣環或主肺動脈發育不全
        • 瓣膜上 PS
        • 瓣膜下 PS

      • 術中併發症

        • 罕見（<1%），包括球囊過大導致肺動脈瓣或右心室穿孔、三尖瓣損傷導致逆流、股靜脈閉塞（常見於較小的嬰兒）

      • 術後併發症

        • 再狹窄、肺動脈瓣逆流

          • 術後大多數病童會出現不同程度的肺動脈瓣逆流
          • 選擇適當的氣球大小可減少逆流程度
        • 約 10% 至 15% 的病童在 BPV 後 10 年內需要再次介入治療

    • 瓣膜切開術

      • 可以開胸（需要體外循環）或經右心室閉合式手術（closed transventricular approach）進行，部分情況需要合併使用Patch

      • 適應症

        • 發育不良性肺動脈瓣伴肺動脈瓣環或主肺動脈發育不全
        • 瓣膜上/下肺動脈狹窄

        • Alagille syndrome 及 Williams-Beuren syndrome 的中重度肺動脈狹窄

          • 典型的瓣膜性 PS 通常不需要手術治療
      • 預後良好，在平均25年的追蹤生存率為 93%
      • 對於合併房間隔缺損（ASD）或室間隔缺損（VSD）的病童，通常可通過手術修補房間隔或室間隔缺損，並通過切除漏斗部肌肉或肺動脈瓣切開術（或兩者結合）來緩解肺動脈狹窄

  • 非危及型肺動脈瓣狹窄

    • 大多數 PS 患者不需要限制運動或體育活動
    • 不需要給予抗生素預防心內膜炎
    • 手術適應症：有症狀（如心衰、運動不耐）且狹窄程度為中度或重度者

    • 治療方式

      • 氣球瓣膜成形術（Balloon valvuloplasty, BPV）：首選
      • 肺動脈瓣切開或置換：如瓣膜病變嚴重或復發
    • 術後追蹤：注意是否出現肺動脈瓣閉鎖不全（regurgitation）

    • 依嚴重程度

      • 輕度 PS (<40 mmHg)

        • 通常是良性的，不需要特別治療

        • 但出生後仍需持續以心臟超音波追蹤，特別是在出生前兩年

          • 一歲前：六個月一次

          • 一至兩歲

            • 壓力梯度 25-40 mmHg，每年一次，然後每三年一次
            • 壓力梯度 <25 mmHg，每五年追蹤一次
        • 輕度 PS 患者在懷孕期間可能惡化，所以成年後仍需持續追蹤

      • 中度 PS（40-60 mmHg）

        • 發展成嚴重 PS、右心室功能障礙的風險增加
        • 持續追蹤，需每年追蹤一次
        • 由於 BPV 的成功率高且手術風險低，建議對梯度接近 60 mmHg 的患者進行 BPV，以降低日後發生併發症的風險
        • 若病童有症狀（如學齡時出現運動耐受不足），也應進行 BPV

      • 嚴重 PS（>60 mmHg）

        • 建議進行BPV或手術，以改善症狀並防止不可逆的心臟損傷
        • 未經治療會導致不可逆的右心室損傷

併發症

• 右心室功能障礙、心臟衰竭

  • 心臟衰竭常發生在嚴重病例中，最常發生在出生後 1 個月內
  • 經 BPV 治療後很少發生

• 感染性心內膜炎

  • 有風險，但在兒童期不常見
  • 不需要給予預防性抗生素
• 懷孕時會有惡化的風險

預後

• 輕度肺動脈狹窄少見會有症狀
• 中重度經治療後預後良好

Reference

• Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition
• Pulmonic stenosis in infants and children: Clinical manifestations and diagnosis, UpToDate
• Pulmonic stenosis in infants and children: Management and outcome, UpToDate
• Pulmonary Valve Stenosis, Acyanotic congenital heart defects, AMBOSS