定義

• 定義

  • 新生兒心臟同時出現以下四種缺陷

    • 肺動脈瓣漏斗部狹窄導致右心室出口阻塞（Right Ventricular Outflow Tract Obstruction, RVOTO ）

    • 右心室肥大（Right Ventricular Hypertrophy, RVH）

    • 心室間隔缺損（Ventricular Septal Defect, VSD）

    • 主動脈跨位（Aortic override）

    • （圖說：法洛氏四重症之四種缺陷）
    • Reference：A diagram showing a healthy heart and one suffering from the tetralogy of Fallot, which constitutes four different malformations., Mariana Ruiz LadyofHats, 12 June 2006



• 流行病學

  • 最常見的發紺性先天性心臟病（15-20%）

• 病因

  • 大多為 sporadic
  • 與 DiGeroge syndrome、Down syndrome 相關
  • 母體：酗酒、Phenylketonuria、糖尿病

  • 病生理

    • 胎兒發育過程中，漏斗隔（infundibular septum）向前上方偏移，造成心室中膈缺損（VSD），會連帶影響主動脈與左心室的連接，造成主動脈跨位
    • 主動脈跨位到右心室，影響右心室出口，增加右心室出口阻力，導致右心室流出道阻塞（RVOTO）
    • 右心室出口阻力增加，血液從右心經VSD流到左心，導致右心代償性肥大

    • 生理性血流量取決於RVOTO的嚴重程度

      • 大型室間隔缺損：由於左右心室壓力相等，血液會沿著阻力最小的路徑流動血液沿阻力最小的路徑流動
      • 若右心室出口阻塞嚴重，血液由右心室流向左心室，含氧量低的血液會經由主動脈進入體循環，同時導致右心室肥大
      • （圖說：法洛氏四重症之病生理）
      • Reference：Figure A shows the structure and blood flow inside a normal heart. Figure B shows a heart with the four defects of tetralogy of Fallot., which constitutes four different malformations., National Heart Lung and Blood Institute (NIH), 12 November 2013
  
  

• 臨床特徵

  • 發紺

    • 取決於RVOTO的程度

      • 輕微阻塞：Lt’ to Rt’ shunt、輕微或不發紺
      • 嚴重阻塞：Rt’ to Lt’ shunt、發紺
  • 杵狀指（clubbing finger）
  • RVOT 阻塞 → 胸骨左上方聽到systolic murmur

  • Tet spells（=Blue spell）：出生後2-4個月為高峰期

    • 與新生兒心理和生理壓力相關，例如早晨、大哭、哺乳、排便等
    • 出現躁動、蒼白、喘、四肢無力、意識喪失，可致命
    • 原因：肺血管阻力增加或周邊血管阻力降低，加重右心室出口阻塞程度，增加右至左分流（Rt’ to Lt’ shunt）
    • 此時心雜音消失，因雜音是根據通過RVOTO的血流所決定

    • 蹲下可以減輕症狀

      • 周邊血管阻力（SVR）增加、左心室後負荷（afterload）增加 → 減少右向左分流 （Rt' to Lt' shunt）→ 肺灌流增加、肺血流增加 → 血氧增加
      • 回心血增加 → 右心壓力增加 → 肺灌流增加

• 診斷

  • 聽診

    • 左上胸骨緣可以聽到粗糙的收縮期射出性心雜音
    • 單一的第二心音（S2）
    • 右心室搏動（RV heave）、收縮期震顫（systolic thrill）
  • 血氧（SpO2）下降

  • 胸部X光：Boot-shaped heart sign

    • 右心室肥大、肺動脈凹陷
    • 肺血紋減少
    • （圖說：法洛氏四重症之胸部X光，顯示Boot-shaped heart sign）
    • Reference：Chatzis AC, Sofianidou J, Kousi T, Karapanagiotou O, Kanakis MA. Rare multiple bronchial abnormalities in a patient with congenital heart disease. Clin Case Rep. 2017 Mar 29;5(5):727-728. doi: 10.1002/ccr3.915. PMID: 28469887; PMCID: PMC5412831.

  • 心電圖（EKG）

    • 心軸右偏：RVH
    • 右心房擴大與右心室肥厚（P pulmonale）
    • 明顯的前側 R 波（V1–V2）
    • 明顯的後側 S 波

  • 心臟超音波：確診檢查

    • 可評估右心室出口阻塞的嚴重程度
  • 高氧測試（Hyperoxia test）：可協助判斷是心因性還是肺因性

• 處置

  • 內科治療

    • PGE1：維持動脈導管暢通，等待手術
    • Knee-chest position、蹲下
    • 氧氣：Non-rebreathing mask、100% FiO2

    • IM morphine（off-label use）

      • 鎮靜、降低呼吸速率、降少兒茶酚胺（catecholamine）分泌

    • 如果以上處置沒有改善（off-label use）

      • IV propranolol
      • IV phenylephrine：血管收縮
      • IV 碳酸氫鈉（sodium bicarbonate）：矯正代謝性酸中毒（metabolic acidosis）
      • IV fluid

    • 如果已經出現心衰竭狀況：digoxin、furosemide

      • 禁忌：ACEI，會造成SVR↓、加重blue spell
    • 禁忌：不可給鎮靜劑

  • 手術

    • 一歲前手術

    • Total correction

      • VSD 修補）
      • 右心室出口或肺動脈狹窄處擴大術：利用 pericardial patch 擴大肺動脈瓣環（pulmonary valve annulus）

    • 若嬰兒太小、體重過輕、左心室或肺動脈發育不全：先做 B-T shunt（Blalock–Thomas–Taussig shunt）分流

      • B-T shunt

        • subclavian artery 和 pulmonary artery 接在一起，引流部分血液到PA，增加肺血流
        • 用久了subclavian artery會擴大，肺血流增加會肺高壓，可改用人工血管（modified B-T shunt）避免

• 預後

  • 沒有手術：50%不能活過3歲
  • 手術：>90%可以活超過25歲

• 併發症

  • 長期：心衰竭、心律不整

  • 術後併發症：傳導異常、早發性心室傳導、肺動脈瓣閉鎖不全

    • 矯正術後容易發生 LBBB pattern monomorphic ventricular tachycardia

      • 因為手術矯正右心出口時形成 scar，造成 reentry，電訊號傳到左心受阻
  • 腦血栓、腦膿瘍、亞急性細菌性心內膜炎機會增加

• Reference

  • Sabiston Textbook of Surgery 21st Edition
  • Schwartz's Principles of Surgery 11th Edition
  • Tetralogy of Fallot, AMBOSS

新生兒心臟同時出現以下四種缺陷

肺動脈瓣漏斗部狹窄導致右心室出口阻塞（Right Ventricular Outflow Tract Obstruction, RVOTO ）

右心室肥大（Right Ventricular Hypertrophy, RVH）

心室間隔缺損（Ventricular Septal Defect, VSD）

主動脈跨位（Aortic override）